遺伝子検査実施に関するインフォームドコンセント

本書は、当社が実施する遺伝子検査に関して、検査の目的、方法、結果の解釈、リスクや限界、個人情報の取扱い等についてご説明し、十分ご理解いただいた上で検査に同意いただくためのものです。ご不明点等があれば、下記「問い合わせ先」にご連絡ください。

1. 検査の目的および検査の限界

• 目的：
  当検査は、受検者個人の遺伝的特性を明らかにし、健康管理や生活習慣の改善、病気リスクの予測などの参考情報を提供することを目的としています。
  
• 限界：
  遺伝子検査は、すべての疾患や状態を予測できるものではなく、検査結果から得られる情報はあくまでも統計的リスクや傾向に基づくものであり、確定的な診断を行うものではありません。また、検査方法や解析精度の制約により、検出できない変異が存在する可能性があります。
  

2. 検査方法およびその分析方法、分析精度等

• 検査方法：
  採取された試料（唾液、血液など）を用い、遺伝子の抽出生成、ライブラリ調整を実施し、次世代シーケンサーAVITIを用いて解析します。その後下記のデータベースを用いてClinVar、ClinGenを含む6種のデータベースでアノテーションを実施しております。
  
  
• 分析方法と精度：
  AVITI は Q40 以上 の精度を誇る次世代シーケンサー（NGS）であり、これは エラー率 0.01% 以下（1万塩基に 1 塩基のエラー） を意味します。さらに、最新のエラー補正技術やリード精度向上のアルゴリズムを用いることで、特定の条件下では Q50（エラー率 0.001% 以下） にも到達すると報告されています。Q50 とは、100万塩基に 1 塩基のエラー という極めて高い精度であり、最先端の臨床遺伝子検査や研究用途において、より確実なデータを提供できます。
  各データベースはそれぞれに特徴があり、ClinVar（世界で最も権威ある臨床バリアントデータベースの一つ: 医療・研究機関で標準的に使用されている。）、ClinGen（ゲノムと疾患の関連を評価する専門家主導のプロジェクトで、遺伝子と表現型の関連情報を統合する、信頼性の高いエビデンスベースの遺伝子アノテーションを提供している。）、その他4種のデータベースも世界的にエビデンスが高いと評価されているデータベースを使用している。

3. 検査により予測される結果や不利益について

• 予測される結果：
  検査結果からは、遺伝性疾患の発症リスク、個人に特有の体質や思考、祖先に関する情報の遺伝的特徴が示される場合があります。
  
• 不利益の可能性：
  検査結果に基づく情報により、遺伝カウンセリングが必要になる場合や心理的負担や誤解による不利益が生じるリスクがあることをご理解ください。
  

4. 検査の臨床的妥当性や臨床的有用性を示す科学的根拠

• あくまで確率に基づく疾病罹患の可能性を予測する検査であり、医療で診断のために行う確定的検査とは違います。健康増進のための検査商品であり診断や医療行為には当たらないことをご理解ください。
  

5. 遺伝子解析結果の開示方法並びに結果の解釈とその情報的価値

• 開示方法：
  検査結果は、書面の郵送とファイルデータのメール送信にて受検者に開示いたします。開示の際、遺伝カウンセリングの必要の有無についてもお伝えします。
  
• 結果の解釈：
  結果は、受検者ごとに個別の背景や健康状態を踏まえた上で、リスク評価や推奨される対策等の参考情報としてご提供します。最終的な診断や治療判断は、医療機関での専門的な診断をお願いします。
  

6. 試料の取扱い方針

• 採取された試料は、検査目的以外には使用せず、検査完了後は速やかに廃棄または匿名化処理を行います。また、試料の保存期間や保管方法については、関連法令に従い適正に管理いたします。
  

7. 個人情報と個人遺伝情報の取扱い方針

• 個人情報の管理：
  受検者の個人情報および遺伝情報は、厳重なセキュリティ対策のもと、検査実施と研究の目的以外に第三者に提供することはありません。
  
• 利用目的：
  収集した情報は、検査結果の報告、医療・健康管理の支援、統計的解析、今後のサービス向上のために利用いたします。
  

8. 委託先・共同利用先の名称および安全管理措置

• 委託先・共同利用先：
  次世代シーケンサーAVITIにおける解析は関連会社であるMedbank株式会社に解析を委託しています。その他解析等を外部の専門事業者に委託または共同利用する場合、その委託先または共同利用先の名称は、事前に受検者に通知いたします。
  
• 安全管理措置：
  個人遺伝情報は、委託先においても匿名化処理を施すほか、情報漏洩防止のための具体的な安全管理措置（暗号化、アクセス制限）を実施しております。
  

9. 個人遺伝情報取扱審査委員会による審査

• 当事業は、弊社の個人遺伝情報取扱審査委員会によって、公正かつ中立的に事業実施の適否が審査されていることを受検者に保証いたします。
  

10. 遺伝カウンセラーや医師等の専門家によるカウンセリングの利用

• 検査結果に応じて専門の医師による遺伝カウンセリングを実施します。希望者におきましても遺伝カウンセリングを実施することは可能です。
  

11. 問い合わせ先および相談窓口

• お問い合わせ先：
    事業者名：合同会社Setolabo
  住所：〒760-0022　香川県高松市西内町4-6
  公式LINE ID：
  担当部署：遺伝子検査事業部
  

12. 同意の撤回について

• 受検者は、いつでも検査に対する同意を撤回することができます。同意撤回の意思表示をされた場合、既に実施された検査の結果の利用については、法令に基づき対応いたします。撤回方法やその後の取り扱いについては、上記問い合わせ先までご連絡ください。
  

13. 事業者情報

• 事業者の名称： 合同会社Setolabo
  
• 住所： 〒760-0022　香川県高松市西内町4-6
  
• 公式LINE ID：
  
• 代表者： 岡田　悠輝
  
• 役職： 代表社員